Pomóż wyleczyć małego Michała

michal_1

Michał to 10 miesięczny chłopiec, który ma padaczkę lekooporną – zespół Westa i podejrzenie poważnej choroby genetycznej ( nieketotyczna hiperglicynemia – NKH). Chłopiec przyszedł na świat poprzez planowane cięcie cesarskie, podczas niego wystąpiło krwawienie dokomorowe II stopnia. Po miesiącu robiliśmy powtórne USG główki na którym nie było śladu po krwawieniu, wszystko się wchłonęło. Pierwsze napady padaczkowe pojawiły się w 11 tygodniu życia. Najpierw napady wyglądały jak stany osłupienia, oczka wywracał do góry, mieliśmy wrażenie, że nie oddycha. Z takim obrazem klinicznym Michał został przewieziony do Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach na oddział pediatrii z podejrzeniem refluksu.

Niestety napady nasiliły się i nie było już wątpliwości, że to padaczka. Chłopiec trafił na oddział neurologii. Gdy leczenie nie przyniosło efektów, lekarze zdecydowali się na kurację sterydową ACTH, która dała efekty już po trzecim dniu. Poprawa nie trwało długo, po kilku dniach Michał trafił do szpitala z nasilającymi napadami, gdzie włączono następne dwa leki. Do dzisiejszego dnia choroba chłopca jest nie znana. Podczas pobytu w klinice Michał przeszedł badanie płynu rdzeniowo-mózgowego, które wykazało zwiększone stale wzrastające stężenie glicyny. Wskazuje to na poważną w rokowaniach chorobę genetyczną, czyli na nieketotyczną hiperglicynemię (NKH), którą trzeba potwierdzić badaniami genetycznymi. Niestety klinika nie wykonała takich badań, ponieważ trzeba badać kilka genów co wiąże się z wysokimi kosztami nierefundowanymi przez NFZ. Przeprowadzenie badań jest konieczne aby kontynuować leczenie chłopca.

Rodzice kontaktowali się z laboratorium w Warszawie, które wykonują takie badania jego koszt to 4 500,00 zł. Ta kwota przewyższa możliwości rodziców Michała dlatego wspólnie z nimi prosimy o wsparcie.

michal_2

W imieniu Rodziców Michała dziękujemy za Państwa Pomoc.

Dowiedz się jak możesz pomóc i uzyskać pomoc naszej fundacji.

Facebook